متلازمة بوهرينج-أوبيتز

متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة, صعوبة في النمو وزيادة الوزن.[1][2][3] وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى. بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز. بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم و تباطؤ ضربات القلب بدون تفسير, وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر. قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها. الأعراض شكل مميز لملامح الوجه (زيادة حجم العينين, انبطاح الأنف). علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم. غزارة شعر الرأس والجسم. ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة. صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي. تأخر القدرات العقلية. قصر النظر. تشوهات في الأطراف و عظام الحوض وتجعد قردي باليدين عدوى صدرية متكررة. انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم. معدل الانتشار نصف مليون طفل الفحوصات يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا, مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات. بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح. العلاج لا يوجد علاج شافي لمتلازمة بوهرينج-أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.

إرتواء نبض ,نظرة الحب ,مجنون قصايد و 2 آخرون معجبون بهذا

مياسه ,شموخ

‏جمال الاختيار
خلفه ذآئقة جميله جدا

تعرف ماذا تقدم

‏محتوى الطرح اكثر من راقي

من الاعماق
اقدم لك شكري واحترامي



‏ليل المواجع
محمد الحريري

القبطان معجب بهذا

سلمت أناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

القبطان معجب بهذا

سلمت اناملك ويعطيك الله العافيه على مجهودك
والمزيد من عطائك ومواضيعك الرائعه والجميله
ودائما في إبداع مستمرفي أنتظار المزيد
ربي يحفظك

القبطان معجب بهذا

بـآآقـة..مـن..أرق..ع ـبـآآرآت..الششكر
لهـذآآ..الع ـطـآآء..المتميـز..والأنتقـآآء..الرآآقي
أنتـظر..ج ـديـدكـ
لقلبكـ..طـوـوق..يـآآآسميـــن

القبطان معجب بهذا

بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

القبطان معجب بهذا

طرح جميل
يعطيك العافية

القبطان معجب بهذا

سلمت أناملك على الجلب المميز
اعذب التحايا لك

القبطان معجب بهذا

سلمت يمناك
طرح جميل جدا

القبطان معجب بهذا

كـــ العادة إبـداع رائـع
وطرح يـسـتـحـق المتـابـعـة
بـــــ انتظار الجديد القادم


:
مع التحية والتقدير ..

القبطان معجب بهذا