متلازمة الرّنح وتوسع الشعيرات

هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة،و تعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض.

A-t يؤثر على العديد من أجزاء الجسم:

أنه يؤدي إلى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.
يؤدي إلى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي إلى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى.
يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.

غالبا ما تظهر الأعراض لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة (مرحلة الحبو) عندما يبدأ الأطفال بالمشي. على الرغم من أن الأطفال المصابون بهذه الحالة يبدأون المشي في سن طبيعية الا أنهم يتمايلون ويتأرجحون عند المشي، الوقوف باستقامة أو الجلوس، وربما يبدون تقريبا كما لو أنهم في حالة من الثمالة. وفي أواخر مرحلة ما قبل المدرسة وبداية مرحلة سن المدرسة المبكرة،يواجهون صعوبة في تحريك عيونهم بطريقة طبيعية من مكان إلى لآخر (تعذر الأداء الحركي العيني).

يصبح لديهم لفظ مدغم ومشاكل في البلع. بعضهم يصبح أكثر قابلية للإصابة بامراض الجهازالتنفسي (التهابات الأذن، التهاب الجيوب، التهاب القصبات، والتهاب رئوي). وبما أن الأطفال لا ينمون جميعا بنفس السرعة والطريقة، فقد تستغرق عملية تشخيص المرض بصورة صحيحة عدة سنوات. لدى معظم الأطفال المصابين مؤشرات عصبية مستقرة لأول 4-5 سنوات من حياتهم، ولكن يبدأ ظهور المرض في بداية سنواتهم الدراسية.

هذا المرض يسببه خلل في جين (ا.ت.م atm )المسؤول عن التحكم في ردود فعل الخلية إلى عدة أشكال من الإجهاد، مثل كسرالمسارات المزدوجة للحمض النووي. بطريقة أبسط، البروتين الذي ينتجه جين (ا.ت.م) يتعرف على وجود كسر أو قطع في الحمض النووي، ثم يجند ويوظف بروتينات أخرى لإصلاح الكسر أو القطع، ويوقف الخلية من إنتاج أي حمض نووي جديد إلى أن تنتهي عملية الإصلاح