متلازمة كوكاين

هو اضطراب وراثي جسمي مقهور نادر خلقي يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء
واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي كوكاين ألفريد ادوارد (1880-1956).


أشكال متلازمة كوكاين

-ويتميز النوع الأول cs، النموذج الكلاسيكي، من خلال نمو الجنين الطبيعي مع بداية شذوذ في العامين الأولين من الحياة. ضعف في الرؤية، والسمع، والنظام العصبي المركزي والمحيطي تتحول تدريجيا حتى وفاته في العقد الأول أو الثاني من الحياة.
-cs النوع الثاني، والمعروف باسم cs مولدي ، ويشمل تطوير عصبية قليلا جدا بعد الولادة. الموت يحدث عادة في سن 7. كما يرافق هذا النوع اضطراب يدعى متلازمة cofs. ، حيث تنقسم متلازمة cofs نفسها إلى عدة شروط (cofs نوع 1،2 و 3 (الذي هو في حد ذاته يرتبط مع جفاف الجلد الصباغية) .
-cs النوع الثالث وهو نادر ويتميز ظهور في وقت متأخر. وهو أخف من النوع الأول والثاني.اعراضه

جفاف الجلد المصطبغ .

ويصنف كوكاين متلازمة وراثيا على النحو التالي : نوع omim جينة a ercc8 b ercc6 c لا شيء معروف
الأسباب

الطفرات في الجينات هي سبب متلازمة كوكاين. وتشارك البروتينات التي بذلتها هذه الجينات في إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق آلية إصلاح النسخ، إلى جانب، وخاصة الحمض النووي في الجينات النشطة. إذا تم تغيير إما ercc6 أو الجين ercc8، لا يتم إصلاح الحمض النووي من التلف. وتتراكم هذه الأضرار، فإنه يمكن أن يؤدي إلى الخلايا المعطوبة أو موت الخلية.
الأعراض

1- الخارجية: صغر حجم الرأس، وقصر القامة، والعيون الغارقة، "سن" نتطلع. يسبب قصر الأصابع وغياب الأظافر، وزن الجنين المنخفض، مشاكل التغذية عند الجنين، تأخر نمو العظام، ملامح تاوجه الخشنة من حيث كبر حجم وسماكة الأنف والفم والحواجب والرموش.

2- الداخلية: صعوبات التعلم، التهابات الجهاز التنفسي خلال الطفولة، المفاصل المتراخية.

طرح رائع
يعطيك العافيه

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع


حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك


اخوك
نجم الجدي

ماشاء الله تبارك الرحمن
ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه
‏لك كل
تقديري واحترامي
مجنون قصآيد

راقني انتقائك الماسي
تسلم يمينك
ودام عطائك العذب
پآقة ورد

سلمت يمنآكـ على مآحملتهـ لنآ
موضوع عآلي بذوقهـ ,, رفيع بشآنه
مودتي

*،




آنتقاء مميز .. مَ ننحرم من جديدك

كل الشكر لكـِ ولهذا المرور الجميل الله يعطيكـِ العافيه يارب خالص مودتى لكـِ وتقبلي ودي واحترامي

سلمت أناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

طرح. جميل

سلمت يديااااتك يارب

وننتظر القاادم الأجمل
يعطيك العاافيه